Illuminaは臨床領域向けに、遺伝性疾患の検査、腫瘍プロファイリング、出生前検査、感染症サーベイランスといった用途に対応するシーケンシングシステムとアッセイを提供しています。読み取りの中核はSBS化学で、フローセル上で多数のDNA断片を並列に処理します。大規模な全ゲノム解析や集団ゲノミクスのように1ランあたりの出力量が重視される場面では、高スループット向けのNovaSeq X Seriesが用いられます。用途に応じて出力規模の異なるプラットフォームを選択する形になります。
臨床・研究における代表的な適用領域と、スループットに応じたプラットフォーム選択の考え方を扱います。具体的な検査項目の承認状況は含みません。
用途の列挙にとどめず、スループット要件がプラットフォーム選択を規定する構造として説明しています。