PacBioは2026年5月11日、アジア太平洋地域のHiFi Solves Sub-fertility Consortiumによる初期成果を公表しました。原因不明のsubfertility（1年以上）および反復流産を対象に、登録96名のうち84名がHiFi長鎖全ゲノムシーケンシングを受け、約10組に1組のカップルで臨床的に意義のあるゲノム所見が、個人単位では4.8%で診断に至りうるバリアントが見出されたとされています。技術的な裏付けは、環状化した分子を繰り返し読み取ってコンセンサスを生成するHiFiの設計にあり、長いリード長と高い塩基精度を両立させます。大規模解析にはRevioが用いられます。
公表された研究事例の初期成果と、その背景にある技術特性を扱います。臨床検査としての確立度や診断可能性の断定は行いません。
用途の説明を、リード長と精度の両立という技術特性に結び付けて示しています。