対象とする場面ごとに異なる検査が用意されています。出生前領域では、母体血中に含まれる胎児由来のcfDNAを解析する非侵襲的出生前検査Panoramaがあり、染色体異数性などのスクリーニングに用いられます。腫瘍領域では、患者固有の変異を腫瘍組織の全エクソーム解析から選び、血中cfDNAで追跡することで微小残存病変を検出するSignateraが用いられます。いずれも血液を対象とし、cfDNA解析という共通の技術基盤に立つ点で、侵襲的な検体採取を前提としない設計となっています。
領域別の検査の役割と共通する技術基盤を扱います。個々の患者における適応判断や診断確定には用いません。
用途の異なる2検査を、共通基盤と非侵襲性という観点で束ねて説明しています。