NHGRIは、血友病や鎌状赤血球症などの遺伝性疾患と、白血病などの後天性疾患が遺伝子治療で治療されてきたと記しています。MedlinePlus Genetics（2022年2月28日更新）は、遺伝子治療が少数の疾患の治療に使われているとし、Leber先天黒内障や脊髄性筋萎縮症に触れ、手法として遺伝子導入とゲノム編集を挙げています。適用疾患は限られており、他の遺伝子治療は研究段階にあるとされています。
公的機関が例示する適用疾患と手法の分類。
適用疾患の完全な一覧ではなく、各機関が例示した疾患の範囲です。