Gene therapy

Identity

• FDAのページは、ヒト遺伝子治療を遺伝子の発現を改変・操作しようとするものと説明し、手法として、疾患の原因となる遺伝子を健全なコピーに置き換える、正常に機能しない疾患原因遺伝子を不活性化する、新規または改変した遺伝子を体内に導入する、の3つを挙げている（ページの内容確認日は2018年7月25日と表示）。検証待ち What is Gene Therapy?

Capability

• FDAのページは、ヒト遺伝子治療を遺伝子の発現を改変・操作しようとするものと説明し、手法として、疾患の原因となる遺伝子を健全なコピーに置き換える、正常に機能しない疾患原因遺伝子を不活性化する、新規または改変した遺伝子を体内に導入する、の3つを挙げている（ページの内容確認日は2018年7月25日と表示）。検証待ち What is Gene Therapy?
• FDAのページは、遺伝子治療製品の種類としてプラスミドDNA、ウイルスベクター、細菌ベクター、遺伝子編集技術、患者由来の細胞製品を挙げ、これらは生物製剤として同局のCBER（生物製剤評価研究センター）が規制し、米国で販売するには生物製剤承認申請（BLA）の提出と承認が必要だと記している（ページの内容確認日は2018年7月25日）。検証待ち What is Gene Therapy?
• 米国立ヒトゲノム研究所（NHGRI）の用語集は、遺伝子治療を疾患や障害の治療・予防・治癒のために遺伝子を用いる技術とし、壊れた遺伝子の正常コピーを加える、または欠損・欠陥のある遺伝子を健全なものに置き換える形が多いと説明している。血友病や鎌状赤血球症などの遺伝性疾患や白血病などの後天性疾患が遺伝子治療で治療されてきたと記している。検証待ち Gene Therapy
• MedlinePlus Genetics（2022年2月28日更新）は、遺伝子治療は少数の疾患の治療に使われており、他の遺伝子治療は安全性と有効性を確認する研究段階にあると説明し、手法として遺伝子導入（遺伝子付加）とゲノム編集を挙げ、例としてLeber先天黒内障と脊髄性筋萎縮症に触れている。検証待ち What is gene therapy?

Credibility

• FDAの「Approved Cellular and Gene Therapy Products」ページ（2026年9月17日時点の内容）には54件の承認済み細胞・遺伝子治療製品が掲載され、ZOLGENSMA、HEMGENIX、CASGEVY、LUXTURNA、ROCTAVIAN、ELEVIDYS（Sarepta Therapeutics）が含まれている。検証待ち Approved Cellular and Gene Therapy Products
• EMAの概要ページは、遺伝子治療医薬品を、治療・予防・診断効果をもたらす遺伝子を含む医薬品とし、先端医療医薬品はEMAを通じた中央審査で承認され、先端医療委員会（CAT）が科学的評価で中心的役割を担い、CHMPが承認可否の意見を採択すると説明している。根拠法として規則（EC）No 1394/2007に言及している。検証待ち Advanced therapy medicinal products: Overview

Use Case

• FDAの「Approved Cellular and Gene Therapy Products」ページ（2026年9月17日時点の内容）には54件の承認済み細胞・遺伝子治療製品が掲載され、ZOLGENSMA、HEMGENIX、CASGEVY、LUXTURNA、ROCTAVIAN、ELEVIDYS（Sarepta Therapeutics）が含まれている。検証待ち Approved Cellular and Gene Therapy Products
• 米国立ヒトゲノム研究所（NHGRI）の用語集は、遺伝子治療を疾患や障害の治療・予防・治癒のために遺伝子を用いる技術とし、壊れた遺伝子の正常コピーを加える、または欠損・欠陥のある遺伝子を健全なものに置き換える形が多いと説明している。血友病や鎌状赤血球症などの遺伝性疾患や白血病などの後天性疾患が遺伝子治療で治療されてきたと記している。検証待ち Gene Therapy
• MedlinePlus Genetics（2022年2月28日更新）は、遺伝子治療は少数の疾患の治療に使われており、他の遺伝子治療は安全性と有効性を確認する研究段階にあると説明し、手法として遺伝子導入（遺伝子付加）とゲノム編集を挙げ、例としてLeber先天黒内障と脊髄性筋萎縮症に触れている。検証待ち What is gene therapy?

Constraints / Current Status

• FDAのページは、遺伝子治療製品の種類としてプラスミドDNA、ウイルスベクター、細菌ベクター、遺伝子編集技術、患者由来の細胞製品を挙げ、これらは生物製剤として同局のCBER（生物製剤評価研究センター）が規制し、米国で販売するには生物製剤承認申請（BLA）の提出と承認が必要だと記している（ページの内容確認日は2018年7月25日）。検証待ち What is Gene Therapy?
• EMAの概要ページは、遺伝子治療医薬品を、治療・予防・診断効果をもたらす遺伝子を含む医薬品とし、先端医療医薬品はEMAを通じた中央審査で承認され、先端医療委員会（CAT）が科学的評価で中心的役割を担い、CHMPが承認可否の意見を採択すると説明している。根拠法として規則（EC）No 1394/2007に言及している。検証待ち Advanced therapy medicinal products: Overview

Key References

• 遺伝子治療の現状と、利用にあたっての制約は何ですか。
• 遺伝子治療が承認製品として実用化されていることは、どの公的情報で確認できますか。
• 遺伝子治療とは何ですか。どのような手法がありますか。

Related

• Sarepta Therapeutics— FDAの承認済み細胞・遺伝子治療製品一覧（2026年9月17日時点）には、Sarepta Therapeuticsの製品ELEVIDYSが掲載されている。